Studying psychiatric diseases using quantitative susceptibility mapping (QSM)

dc.catalogadoryvc
dc.contributor.advisorTejos Nuñez, Cristián Andrés
dc.contributor.authorGarcía Saborit, Marisleydis
dc.contributor.otherPontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Ingeniería
dc.date.accessioned2025-04-08T14:06:09Z
dc.date.available2025-04-08T14:06:09Z
dc.date.issued2025
dc.descriptionTesis (Doctor in Engineering Sciences)--Pontificia Universidad Católica de Chile, 2025
dc.description.abstractQuantitative Susceptibility Mapping (QSM), a sophisticated MRI-based technique for quantifying brain magnetic susceptibility, has emerged as a valuable tool in exploring neurodegenerative diseases and, more recently, psychiatric disorders such as first-episode schizophrenia, depression, anxiety, and stress. This method allows the measurement of magnetic susceptibilities in various tissues, unveiling associations with diverse phenotypes like body iron, blood assays, diet, and alcohol consumption. Furthermore, investigations into genetic variations across the genome have revealed intriguing links between magnetic susceptibility and clusters of genes responsible for crucial biological functions, including iron regulation, calcium mechanisms, myelin development, and the extracellular matrix.Our primary objective in this thesis is to study associations between psychiatric illnesses and iron content in the gray matter nucleus utilizing QSM. In pursuit of this goal, we conducted two comprehensive analyses involving cohorts of first-episode psychosis patients from Chile and individuals with psychotic-like experiences from the UK biobank. The study scrutinized QSM and R2* differences in gray brain nuclei between patients and controls, employing linear mixed models to explore associations with demographic and clinical variables and genetic factors. Notably, the incorporation of polygenic risk scores (PGS) for psychotic-like experiences in our statistical analyses yielded significant differences in QSM and R2∗ rates between patients and control subjects. Organized into six chapters, our thesis begins with an introduction to the characteristics of psychotic diseases and image biomarkers. Subsequent chapters delve into the theoretical framework linking psychiatric disorders with magnetic susceptibility, detail the methodology employed, present the results, discuss the findings, and conclude with overarching insights. Our findings demonstrate that QSM serves as a powerful tool that may help to elucidate the neurophysiological processes in psychosis and their relationship with iron metabolism. Finally, the proposed methods contribute valuable insights to our current understanding and offer promising image biomarkers for ongoing and future psychiatric research.
dc.description.abstractEl Mapeo de Susceptibilidad Cuantitativa (QSM, por sus siglas en inglés), una técnica sofisticada basada en resonancia magnética para cuantificar la susceptibilidad magnética del cerebro. Se ha convertido en una herramienta valiosa en la exploración de enfermedades neurodegenerativas y, más recientemente en trastornos psiquiátricos como el primer episodio de esquizofrenia, depresión, ansiedad y estrés. Este método permite medir la susceptibilidad magnética en varios tejidos, revelando asociaciones con diversos fenotipos como el hierro corporal, los análisis de sangre, la dieta y el consumo de alcohol. Además, las investigaciones sobre las variaciones genéticas en todo el genoma han revelado vínculos intrigantes entre la susceptibilidad magnética y grupos de genes responsables de funciones biológicas cruciales, incluida la regulación del hierro, los mecanismos del calcio, el desarrollo de mielina y la matriz extracelular. Nuestro objetivo principal en esta tesis es estudiar asociaciones entre el contenido de hierro y enfermedades psiquiátricas en núcleos de la materia gris utilizando QSM. Para lograr este objetivo, realizamos dos análisis exhaustivo que involucró cohortes de pacientes con un primer episodio de psicosis de Chile e individuos con experiencias inusuales y psicoticas del Reino Unido. El estudio examino las diferencias usando QSM y R2* en los núcleos cerebrales grises entre pacientes y controles, empleando modelos lineales mixtos para verificar las asociaciones con variables demográficas, clínicas y genéticas. En particular, la incorporación de puntuaciones de riesgo poligénico para experiencias inusuales y psicóticas en nuestros análisis estadísticos arrojo diferencias significativas en las tasas QSM y R2∗ entre pacientes y sujetos de control. Organizada en seis capítulos, nuestra tesis comienza con una introducción a las características de las enfermedades psicóticas y los biomarcadores de imagen conocidos. Los capítulos siguientes profundizan en el marco teórico que vincula los trastornos psiquiátricos con la susceptibilidad magnética, detallan la metodología empleada, presentan los resultados, discuten los hallazgos y concluyen con ideas generales. Nuestros hallazgos demuestran que QSM sirve como una herramienta para dilucidar los procesos neurofisiológicos en la psicosis y su relación con el metabolismo del hierro. Finalmente, los métodos propuestos aportan conocimientos valiosos a nuestra comprensión actual y ofrecen biomarcadores de imágenes prometedores para la investigación psiquiátrica en curso y futura.
dc.fechaingreso.objetodigital2025-04-08
dc.format.extentxiii; 82 páginas
dc.fuente.origenSRIA
dc.identifier.doi10.7764/tesisUC/ING/103151
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.7764/tesisUC/ING/103151
dc.identifier.urihttps://repositorio.uc.cl/handle/11534/103151
dc.information.autorucEscuela de Ingeniería; Tejos Nuñez, Cristián Andrés; 0000-0002-8367-155X; 4027
dc.information.autorucEscuela de Ingeniería; García Saborit, Marisleydis; S/I; 1059900
dc.language.isoen
dc.nota.accesocontenido completo
dc.rightsacceso abierto
dc.subjectQSM
dc.subjectIron
dc.subjectDopamine
dc.subjectPolygenic Risk Score
dc.subjectPsychosis
dc.subjectMapeo de Susceptibilidad Cuantitativa
dc.subjectHierro
dc.subjectDopamina
dc.subjectPuntuaciones de Riesgo Poligénico
dc.subjectPsicosis
dc.subject.ddc620
dc.subject.deweyIngenieríaes_ES
dc.titleStudying psychiatric diseases using quantitative susceptibility mapping (QSM)
dc.typetesis doctoral
sipa.codpersvinculados4027
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