Espectro fenotípico de Síndrome de CHARGE neonatal

Simple item page
dc.catalogadordfo
dc.contributor.authorSánchez Otayza, Natalia Alejandra
dc.contributor.authorHernández, Marta
dc.contributor.authorCruz, Juan Pablo
dc.contributor.authorMellado Sagredo, Cecilia
dc.date.accessioned2024-01-22T16:22:20Z
dc.date.available2024-01-22T16:22:20Z
dc.date.issued2019
dc.description.abstractEl Síndrome de CHARGE (SCH), es un síndrome genético de amplia variabilidad fenotípica, de herencia autosómica dominante, causado por variantes patogénicas en el gen CHD7. Objetivo: Describir el amplio espectro fenotípico de un SCH neonatal, heterocigoto para el gen CDH7 y la utilidad de la secuenciación en la confirmación diagnóstica, considerando los diagnósticos diferenciales. Caso Clínico: recién nacida prematura de 34 semanas, con antecedentes prenatales de polihidroamnios severo, translucencia nucal aumentada y foco hiperecogénico cardiaco, con estudio de TORCH antenatal, que descartó infección congénita. Al nacer se pesquisó parálisis facial periférica, atresia de coanas, dismorfias múltiples, cardiopatía congénita y coloboma retinocoroideo bilateral. Las neuroimágenes mostraron hipoplasia de cóclea y de canales semicirculares bilaterales e hipoplasia pontocerebelosa. Los potenciales evocados auditivos mostraron hipoacusia sensorioneural profunda derecha y anacusia izquierda. Evolucionó con hipocalcemia y alteraciones en la inmunidad, confirmándose un hipoparatiroidismo e hipoplasia de timo. El cariograma fue normal y la amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA) excluyó microdeleción 22q11.2. La sospecha clínica de SCH se confirmó con la detección de una variante patogénica en el gen CHD7. Conclusiones: La superposición de características clínicas del SCH con otros síndromes genéticos requiere confirmación genética molecular considerando diferencias en evolución, terapias y riesgos de recurrencia
dc.fechaingreso.objetodigital2024-03-21
dc.fuente.origenORCID-ene24
dc.identifier.doi10.32641/rchped.v90i5.1080
dc.identifier.urihttps://repositorio.uc.cl/handle/11534/80888
dc.identifier.wosidWOS:000497977200010
dc.information.autorucEscuela de Medicina; Sánchez Otayza, Natalia Alejandra; S/I; 149693
dc.information.autorucEscuela de Medicina; Hernández, Marta; 0000-0002-4238-8969; 55673
dc.information.autorucEscuela de Medicina; Cruz, Juan Pablo; S/I; 17836
dc.information.autorucEscuela de Medicina; Mellado Sagredo, Cecilia; 0000-0002-6032-4651; 1002671
dc.issue.numero5
dc.language.isoes
dc.nota.accesoContenido completo
dc.pagina.final538
dc.pagina.inicio533
dc.revistaRevista Chilena de Pediatría
dc.rightsacceso abierto
dc.rights.licenseAtribución-CompartirIgual 4.0 Internacional (CC BY-SA 4.0)
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/
dc.subjectSíndrome de CHARGE
dc.subjectParálisis facial
dc.subjectRecién nacido
dc.subjectGen CHD7
dc.subjectHipoacusia
dc.subject.ddc600
dc.subject.deweyTecnologíaes_ES
dc.subject.ods03 Good health and well-being
dc.subject.odspa03 Salud y bienestar
dc.titleEspectro fenotípico de Síndrome de CHARGE neonatal
dc.title.alternativePhenotypic spectrum of neonatal CHARGE syndrome
dc.typeartículo
dc.volumen90
sipa.codpersvinculados149693
sipa.codpersvinculados55673
sipa.codpersvinculados17836
sipa.codpersvinculados1002671
sipa.trazabilidadConveris;20-07-2021
Files
Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
1080-10691-2-PBespectro.pdf
Size:
706.57 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Download
Collections
Artículos de revistas