Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de Peutz Jeghers
Loading...
Date
2016
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es una enfermedad genética poco frecuente, que se caracteriza por máculas pigmentadas en piel y mucosas, asociado a pólipos hamartomatosos en el tracto digestivo, junto a un aumento en el riesgo del desarrollo tanto de cáncer gastrointestinal, como no gastrointestinal. El 70% de los casos de SPJ, se manifiesta como una condición hereditaria autosómica dominante, mientras que el 30% restante es el resultado de mutaciones espontáneas. El principal gen responsable es STK11/LKB1. Esta revisión actualizada aborda los principales aspectos clínicos y genéticos del síndrome.
Description
Keywords
Síndrome de Peutz Jeghers, Pigmentación mucocutánea, Proteína STK11