Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de Peutz Jeghers

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dc.catalogadorpau
dc.contributor.authorMoll Manzur, Catherina
dc.contributor.authorAraos Baeriswyl, Esteban Andrés
dc.date.accessioned2023-07-21T17:46:04Z
dc.date.available2023-07-21T17:46:04Z
dc.date.issued2016
dc.description.abstractEl Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es una enfermedad genética poco frecuente, que se caracteriza por máculas pigmentadas en piel y mucosas, asociado a pólipos hamartomatosos en el tracto digestivo, junto a un aumento en el riesgo del desarrollo tanto de cáncer gastrointestinal, como no gastrointestinal. El 70% de los casos de SPJ, se manifiesta como una condición hereditaria autosómica dominante, mientras que el 30% restante es el resultado de mutaciones espontáneas. El principal gen responsable es STK11/LKB1. Esta revisión actualizada aborda los principales aspectos clínicos y genéticos del síndrome.
dc.fechaingreso.objetodigital2023-07-21
dc.format.extent8 páginas
dc.fuente.origenORCID
dc.identifier.issn0325-2787
dc.identifier.urihttp://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85006340069&partnerID=MN8TOARS
dc.identifier.urihttps://repositorio.uc.cl/handle/11534/74228
dc.information.autorucEscuela de Medicina; Moll Manzur, Catherina; S/I; 178142
dc.information.autorucEscuela de Medicina; Araos Baeriswyl, Esteban Andrés; 0000-0002-5740-9558; 156280
dc.issue.numero1
dc.language.isoes
dc.nota.accesoContenido parcial
dc.pagina.final96
dc.pagina.inicio89
dc.revistaRevista argentina de dermatologíaes_ES
dc.rightsacceso abierto
dc.subjectSíndrome de Peutz Jeghers
dc.subjectPigmentación mucocutánea
dc.subjectProteína STK11
dc.titleAspectos genéticos y clínicos del síndrome de Peutz Jegherses_ES
dc.title.alternativeGenetic and clinical aspects of Peutz Jeghers syndromees_ES
dc.typeartículo
dc.volumen97
sipa.codpersvinculados178142
sipa.codpersvinculados156280
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